人类基因组分类（医学遗传学视角）

按基因组组成分类

编码基因

• 蛋白质编码基因（≈2–2.5万）
  • 结构基因
    • 编码结构蛋白或酶
      • 例：血红蛋白基因
  • 调节基因
    • 编码转录因子/信号分子
      • 例：p53抑癌基因、SOX发育调控家族
• 非编码RNA基因（≈8 000种）
  • rRNA/tRNA
    • 翻译机器核心组分
  • miRNA
    • 转录后调控小RNA
  • lncRNA
    • 长链非编码RNA，参与表观遗传

非编码序列

• 调控序列（4–5%）
  • 启动子、增强子、沉默子
    • 决定基因时空表达
• 重复序列（55–75%）
  • 串联重复
    • 卫星DNA、微卫星
      • 用于指纹图谱与连锁分析
  • 散在重复
    • LINEs、SINEs、转座子
      • 可移动遗传元件
  • 假基因
    • 功能丧失的拷贝残余
• 基因间序列（≈20%）
  • 基因沙漠区
    • 潜在远程调控或未知功能

按基因功能分类

单基因

• 单拷贝基因
  • 多数结构基因
• 多拷贝基因
  • rRNA基因家族
    • 提高表达剂量

基因家族

• 同源基因
  • Hox家族
    • 胚胎体轴发育调控
• 功能相关家族
  • 拓扑异构酶家族

假基因

• 基因组稳定性“旁系干扰源”

按分布位置分类

核基因组（99.9%）

• 23对染色体
  • 常染色体22对
  • 性染色体1对
    • 基因密度差异：19号最高，Y最低

线粒体基因组

• 闭环双链mtDNA
  • 编码13蛋白、2rRNA、22tRNA
    • 氧化磷酸化核心

按序列特征分类

单拷贝序列（≈45%）

• 高特异性功能区域

重复序列（≈55%）

• 高度重复
  • Alu（占基因组10%）
• 中度重复
  • 转座子残余
• 低度重复
  • 基因家族成员

按遗传特性分类

单基因遗传相关基因

• 突变→单基因病
  • 例：CFTR（囊性纤维化）、F8（血友病）

多基因遗传相关基因

• 微效基因+环境
  • 例：高血压、糖尿病易感基因

表观遗传调控元件

• DNA甲基化、组蛋白修饰
  • 印记基因、环境应答基因